Ayrıca, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlendi.

HASTALIKLARIN ERKEN DÖNEMDE TESPİT EDİLEREK ÖZEL TEDAVİLER UYGULANMASI HEDEFLENİYOR

Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile ilişkili olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına neden olabileceği ortaya konuldu.

Bilim insanları, hastalıkların modellenerek patofizyolojilerinin (hastalığın nedenlerini inceleyen bilim dalı) ortaya konulması, teşhisi ve tedavisinde yeni stratejilerin geliştirilmesi için çalışmalarını sürdürüyor.

Bu kapsamda, CC2D1A geninin mutasyonlarının erken dönemde tespit edilebilir hale gelmesi hedefleniyor.