CC2D1A geninin farklı hastalıklarla ilişkisini daha geniş çapta incelemek amacıyla Yale Üniversitesi ile protokol imzalandı. 20 kişilik araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yürüttü.

Kurbağanın embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildi ve hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu tespit edildi.

 Ayrıca, embriyonun böbreklerinde kist ve beyin omurilik sıvısında akım bozukluğu gözlendi.

HASTALIKLARIN ERKEN DÖNEMDE TESPİT EDİLEREK ÖZEL TEDAVİLER UYGULANMASI HEDEFLENİYOR

Yapılan bilimsel çalışmayla CC2D1A geni varyantının sadece entelektüel yeti yetersizliği ve otizm spektrumu ile ilişkili olmadığı, organ gelişimi ve sistem bozukluklarına neden olabileceği ortaya konuldu.