Hastanede yapılan tetkiklerde kardeşlere, CC2D1A geninin neden olduğu sendromik olmayan entelektüel yeti yetersizliği ve hafif otizm spektrumu teşhisi konuldu.
CC2D1A geninin farklı hastalıklarla ilişkisini daha geniş çapta incelemek amacıyla Yale Üniversitesi ile protokol imzalandı. 20 kişilik araştırma ekibi, gen üzerinde yaklaşık 4 yıl bilimsel çalışma yürüttü.
Kurbağanın embriyolarında CC2D1A geni işlevsiz hale getirildi ve hayvanın kalbinin sol yerine sağda olduğu tespit edildi.
